新生兒瓜氨酸高的原因
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新生兒瓜氨酸高的原因
岳億玲主任醫(yī)師淮北市人民醫(yī)院
擅長: 診治小兒生長發(fā)育及心理行為疾病，多年來致力于兒童生長發(fā)育異常、心理發(fā)育障礙性疾病的防治，在對兒童生長發(fā)育遲滯、營養(yǎng)不良、智力低下、注意力缺陷多動綜合征、抽動穢語綜合征等疾病的早期診斷與治療方面頗有成績。
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新生兒瓜氨酸高，輕度升高，精神飲食正常，不一定是病態(tài)，有可能與新生兒代謝能力不完善有關(guān)。明顯增高可見于瓜氨酸血癥，為一種常染色體顯性遺傳性疾病，又稱為精氨酸琥珀酸合成酶缺乏癥，主要表現(xiàn)為血與尿中瓜氨酸濃度顯著的增高，精氨酸濃度明顯低下，尿素循環(huán)障礙。臨床可出現(xiàn)喂奶困難，嘔吐及神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，驚厥，四肢強(qiáng)直，智力低下，急性期死亡率較高，存活者多見腦萎縮，明顯的智力損害，治療方法主要是低蛋白質(zhì)飲食，補(bǔ)充精氨酸，安息香酸鈉有一定的療效。
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