苯丙酮尿癥大便是什么樣
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苯丙酮尿癥大便是什么樣
何大可主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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苯丙酮尿癥的患兒小便從顏色上看沒(méi)有特殊，但是有一種特別的氣味，就如同鼠糞味或者是霉變的味道，這和苯丙酮尿癥的疾病有明顯的相關(guān)性。苯丙酮尿癥的患兒往往是出現(xiàn)了苯丙氨酸的代謝障礙，導(dǎo)致體內(nèi)苯乙酸的濃度升高。苯乙酸可以通過(guò)小便排出體外，苯乙酸的味道聞起來(lái)就有一種特殊的味道。有經(jīng)驗(yàn)的臨床醫(yī)師可以通過(guò)味道就能診斷此病。
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