威廉姆斯綜合征是什么
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病情描述：
威廉姆斯綜合征是什么
周登余主任醫(yī)師安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
擅長: 新生兒及嬰幼兒營養(yǎng)性疾病、黃疸、濕疹、早產(chǎn)兒發(fā)育評估、腦損失，熟練掌握各種新生兒常見病的診治，對兒童呼吸道感染、咳嗽、腹瀉、便秘等疾病有較豐富的經(jīng)驗。
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威廉姆斯綜合征屬于第7號染色體長臂近端區(qū)域缺失導(dǎo)致的發(fā)育異常，此缺失的基因片段包含二十多個基因，基因異常會導(dǎo)致一系列病理改變。
威廉姆斯綜合征的臨床特征有以下方面，即憂傷、多話、聲音嘶啞，以唇前突，且張口以及心血管畸形為特征，可見于眉距寬、眼裂小、眼瞼松、腫，星狀虹膜、斜視、鼻梁低平、鼻孔朝前、人中長、牙發(fā)育不良、腳趾外翻。
還有指甲發(fā)育不良，偶見眼距窄、額部低平、漏斗胸、小陰莖、小指彎曲、高血鈣、退行性的腎臟疾病等臨床特征。
威廉姆斯綜合征的臨床特征有以下方面，即憂傷、多話、聲音嘶啞，以唇前突，且張口以及心血管畸形為特征，可見于眉距寬、眼裂小、眼瞼松、腫，星狀虹膜、斜視、鼻梁低平、鼻孔朝前、人中長、牙發(fā)育不良、腳趾外翻。
還有指甲發(fā)育不良，偶見眼距窄、額部低平、漏斗胸、小陰莖、小指彎曲、高血鈣、退行性的腎臟疾病等臨床特征。
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