吉爾伯特綜合征要做什么檢查
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病情描述:
吉爾伯特綜合征要做什么檢查

侯鳳琴主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
擅長: 病毒性肝炎、肝硬化、藥物性肝損害、腸道細菌感染及食道靜脈曲張胃鏡下套扎治療。
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1、實驗室檢查:肝生化檢查:血清總膽紅素增高,以非結合膽紅素升高為主,一般小于正常值3倍以下,ALT及AST正常。
2、影像學檢查:肝、膽、脾、胰彩超均正常,可見膽囊顯像良好。
3、基因檢測:UGT1A1基因啟動子突變,主要A(TA)6TAA突變?yōu)锳(TA)7TAA。
4、活體組織檢查:肝組織結構正常,肝細胞內有棕褐色顆粒沉著,匯管區(qū)無炎癥。
5、色素代謝實驗:非結合性膽紅素負荷后血中消失遲延、溴磺酞鈉試驗1/3病例低下,靛花青綠(ICG)試驗正常。
6、煙酸負荷試驗:用煙酸50ng靜脈注射,90分鐘以后正常人血中膽紅素稍稍上升,但本征約上升兩倍,120分鐘后上升達3倍
7、低熱量試驗:每日供400kcal的熱量飲食,繼續(xù)兩天,正常人血中膽紅素稍微上升,而本征則上升兩倍。可
2、影像學檢查:肝、膽、脾、胰彩超均正常,可見膽囊顯像良好。
3、基因檢測:UGT1A1基因啟動子突變,主要A(TA)6TAA突變?yōu)锳(TA)7TAA。
4、活體組織檢查:肝組織結構正常,肝細胞內有棕褐色顆粒沉著,匯管區(qū)無炎癥。
5、色素代謝實驗:非結合性膽紅素負荷后血中消失遲延、溴磺酞鈉試驗1/3病例低下,靛花青綠(ICG)試驗正常。
6、煙酸負荷試驗:用煙酸50ng靜脈注射,90分鐘以后正常人血中膽紅素稍稍上升,但本征約上升兩倍,120分鐘后上升達3倍
7、低熱量試驗:每日供400kcal的熱量飲食,繼續(xù)兩天,正常人血中膽紅素稍微上升,而本征則上升兩倍。可


