新生兒丙氨酸高的危害
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新生兒丙氨酸高的危害
岳億玲主任醫(yī)師淮北市人民醫(yī)院
擅長: 診治小兒生長發(fā)育及心理行為疾病，多年來致力于兒童生長發(fā)育異常、心理發(fā)育障礙性疾病的防治，在對兒童生長發(fā)育遲滯、營養(yǎng)不良、智力低下、注意力缺陷多動綜合征、抽動穢語綜合征等疾病的早期診斷與治療方面頗有成績。
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新生兒苯丙氨酸高是由于小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏，或者是四氫生物蝶呤缺乏而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙。血中苯丙氨酸濃度增高，主要會引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育障礙。一般在早期，可以沒有什么癥狀，小兒3-4月左右，血中苯丙氨酸堆積到了一定程度，影響了腦組織神經(jīng)遞質(zhì)的合成，從而出現(xiàn)一系列的癥狀。如小兒皮膚、頭發(fā)色素缺乏，汗液、尿液等分泌物有重度的鼠貓騷臭味，腦發(fā)育障礙，小頭畸形，頻繁抽搐，小兒智力發(fā)育嚴(yán)重落后。
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