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    癲癇的基因診斷與治療

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    癲癇的基因診斷與治療

    鄶國(guó)虎
    鄶國(guó)虎副主任醫(yī)師武漢科技大學(xué)附屬天佑醫(yī)院

    擅長(zhǎng): 神經(jīng)外科各種疾病診療,如腦出血、腦外傷、腦腫瘤、后顱窩腫瘤、三叉神經(jīng)痛、面肌痙攣及神經(jīng)外科術(shù)后康復(fù)的診療。

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    癲癇的基因診斷與治療主要是針對(duì)特發(fā)性癲癇,目前對(duì)于基因診斷方面已經(jīng)明確的有:常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇的突變基因是2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上的CHRNA4基因。良性家族性新生兒驚厥突變的基因是20號(hào)染色體長(zhǎng)臂13.3的KCNQ2和KCNQ3基因,在8號(hào)染色體上臂24上有其異質(zhì)基因表達(dá)。對(duì)于癲癇的治療,因?yàn)樵擃惣膊〔∫虿幻鞔_,所以需要長(zhǎng)期口服抗癲癇藥物進(jìn)行治療。
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