遺傳代謝病種類有哪些
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遺傳代謝病種類有哪些
何大可主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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遺傳代謝病種類比較多，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的達(dá)數(shù)千種，遺傳代謝病根據(jù)先天性缺陷所累及的生化物質(zhì)進(jìn)行分類主要有氨基酸代謝病，比如苯丙酮尿癥；碳水化合物代謝病，比如糖原貯積癥；脂肪酸氧化障礙，比如肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙；尿素循環(huán)障礙及高氨血癥，比如氨甲酰磷酸合成酶缺陷；有機(jī)酸代謝病，比如甲基丙二酸血癥；溶酶體貯積癥，比如粘多糖病；線粒體代謝異常，比如亞急性壞死性腦??；金屬元素代謝異常，比如肝豆?fàn)詈俗冃?；?nèi)分泌代謝異常，比如先