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苯丙酮尿癥是由于人體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺失，導(dǎo)致苯丙氨酸（人體必需的一種氨基酸）代謝異常，尿中排出大量的苯丙酮酸所致，屬于遺傳性疾病。大部分孩子在新生兒期還好，沒有太特殊的表現(xiàn)，以后就會逐漸出現(xiàn)問題，比如表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難，喂奶以后出現(xiàn)嘔吐，甚至感覺孩子比較鬧、情緒不穩(wěn)。
在三個月后會逐漸表現(xiàn)為智力下降，而且整個智力的發(fā)育都有落后。然后觀察到頭發(fā)由黑逐漸變黃，顏色變淡，皮膚會發(fā)白。另外，其特點是尿液、汗液都有特殊的臭味。