瓜氨酸血癥是什么原因引起的
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瓜氨酸血癥是什么原因引起的
孫蘇欣主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院
擅長(zhǎng): 糖尿病、甲狀腺疾病、更年期綜合征、骨關(guān)節(jié)風(fēng)濕病及其他垂體、性腺、腎上腺、胰腺、甲狀旁腺等內(nèi)分泌代謝性疾病和風(fēng)濕免疫性疾病的診斷和治療。
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瓜氨酸血癥又稱精氨酸合成酶缺失癥，是先天性尿素循環(huán)障礙的一種，屬常染色體隱性遺傳性疾病?；疾≡蛑饕悄蛩匮h(huán)中精氨酸琥珀酸合成酶缺陷，體內(nèi)血氨蓄積所致。
該病沒有傳染性，有瓜氨酸血癥遺傳家族史者為該病的高發(fā)人群。瓜氨酸血癥的患者臨床可表現(xiàn)為失眠、出汗、嘔吐、腹瀉、驚厥、精神異常，甚至出現(xiàn)陣發(fā)性昏迷的現(xiàn)象。
該病沒有傳染性，有瓜氨酸血癥遺傳家族史者為該病的高發(fā)人群。瓜氨酸血癥的患者臨床可表現(xiàn)為失眠、出汗、嘔吐、腹瀉、驚厥、精神異常，甚至出現(xiàn)陣發(fā)性昏迷的現(xiàn)象。
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