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視網(wǎng)膜色素變性是一組以進行性感光細(xì)胞及色素上皮功能喪失為共同表現(xiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病，本病可以僅表現(xiàn)為眼部的異常，也可以為系統(tǒng)疾病的一部分。在診斷上如果有進行性夜盲病史、家族史和典型的眼底改變診斷就可以成立。
不典型病例有時要與某些繼發(fā)性視網(wǎng)膜變性相鑒別，由于脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎，如梅毒性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變、外傷性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變、自行復(fù)位的視網(wǎng)膜脫離等原因，導(dǎo)致視網(wǎng)膜廣泛色素沉著，從病史和其他相關(guān)的臨床表現(xiàn)，多數(shù)可以鑒別。視網(wǎng)膜電流圖改變是最重要的鑒別診斷依據(jù)。