戊二酸血癥1型的壽命
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戊二酸血癥1型的壽命
杜志剛主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院
擅長: 面癱，面肌痙攣，高血壓，高脂血癥，腦梗死，頭暈，頭痛，癲癇，失眠，三叉神經(jīng)痛的康復(fù)治療。
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戊二酸血癥1型是由于體內(nèi)來氨酸，亮氨酸等代謝障礙導(dǎo)致的，屬于基因突變性疾病。常見于出生后3個月到36個月時發(fā)病，會出現(xiàn)嚴(yán)重的腦病危象，以至于導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)功能后遺癥或死亡。目前對于該疾病并沒有特殊的治療藥物，只是在飲食上要控制，比如控制蛋白及賴氨酸攝入，同時注意核黃素的補充，以維持患兒血中，尿中戊二酸的正常水平。只要早診斷早治療，患兒在六歲以后神經(jīng)系統(tǒng)損傷風(fēng)險會降低，如果不積極治療或者延誤診斷，一般在三歲以內(nèi)死亡。
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