苯丙酮酸尿癥有什么癥狀
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病情描述：
苯丙酮酸尿癥有什么癥狀
于忠建主任醫(yī)師保定市第二醫(yī)院
擅長: 泌尿外科疾病診治，尤其是泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的診冶，如前列腺炎的綜合診治、前列腺增生的微創(chuàng)治療、前列腺癌、前列腺膿腫、前列腺結(jié)石、經(jīng)尿道前列腺電氣化切除、等離子切除等。
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苯丙酮酸尿癥臨床通常稱為苯丙酮尿癥，它是一種常見的常染色體隱性遺傳性代謝性疾病。主要是由于參與苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出，故稱為苯丙酮尿癥。其癥狀多種多樣，主要表現(xiàn)為軀體及智力發(fā)育遲緩，智商低于同齡兒，出生后4到9個(gè)月即可出現(xiàn)。反復(fù)發(fā)作抽搐，肌張力增高，反射亢進(jìn)，常伴有多動(dòng)，興奮不安等異常行為。皮膚干燥，皮膚劃痕癥，毛發(fā)色淡而成棕色，尿液和汗液，