侏儒肥胖智力低下綜合征是什么意思
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侏儒肥胖智力低下綜合征是什么意思

岳億玲主任醫(yī)師淮北市人民醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治小兒生長(zhǎng)發(fā)育及心理行為疾病,多年來致力于兒童生長(zhǎng)發(fā)育異常、心理發(fā)育障礙性疾病的防治,在對(duì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲滯、營(yíng)養(yǎng)不良、智力低下、注意力缺陷多動(dòng)綜合征、抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征等疾病的早期診斷與治療方面頗有成績(jī)。
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侏儒肥胖智力低下綜合征又稱愉快木偶綜合征、隱睪-侏儒肥胖智力低下綜合征、肌張力減退智力減退性腺功能減退與肥胖綜合征,是一種染色體疾病,檢查可見第15號(hào)染色體長(zhǎng)臂近中央關(guān)鍵區(qū)微缺失。顧名思義,臨床表現(xiàn)主要是身材矮小、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肌張力低下、智力發(fā)育低下;嬰兒期喂養(yǎng)困難至兒童期卻食欲旺盛、多睡、導(dǎo)致過度的肥胖,可有營(yíng)養(yǎng)性糖尿??;性腺發(fā)育不良,男孩隱睪,女孩外陰發(fā)育不良,促性腺激素水平低,性功能不良。孩子雙額窄小,杏仁眼、外眼角上斜、齒裂異常、小下頷、雙耳畸形,面如玩偶。治療主要是對(duì)癥處理,控制肥胖減少并發(fā)癥,性激素替代療法等。
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