嬰兒遺傳代謝病是什么意思
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病情描述：
嬰兒遺傳代謝病是什么意思
何大可主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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嬰兒遺傳代謝病主要是指因遺傳、基因突變等因素導(dǎo)致的蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，使人體內(nèi)某些酶、受體、載體等物質(zhì)缺乏，進而造成機體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，反應(yīng)產(chǎn)物和代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，引起多種器官功能障礙進而出現(xiàn)癥狀的一類疾病。大多數(shù)遺傳代謝性疾病屬常染色體隱性遺傳，因遺傳代謝病對人體健康可產(chǎn)生巨大的傷害，故嚴格進行產(chǎn)前檢查等預(yù)防措施尤為重要。
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