戊二酸血癥1型怎么辦
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戊二酸血癥1型怎么辦
杜志剛主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院
擅長: 面癱，面肌痙攣，高血壓，高脂血癥，腦梗死，頭暈，頭痛，癲癇，失眠，三叉神經(jīng)痛的康復(fù)治療。
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戊二酸血癥是一種罕見的染色體異常性隱性遺傳病，目前對于戊二酸酸血癥的治療，主要為預(yù)防紋狀體神經(jīng)元損傷，對于已經(jīng)損傷的神經(jīng)元，目前沒有任何治療措施讓其逆轉(zhuǎn)，所以早期診斷，合理治療才能改善孩子的預(yù)后，一般治療為飲食控制結(jié)合肉堿和核黃素補充為主，以維持患兒血中尿中戊二酸的正常水平。同時要積極防治并發(fā)癥。
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