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自閉癥的原因，目前認(rèn)為是遺傳、環(huán)境因素共同起作用，說明如下：
第一、遺傳方面的證據(jù)，同卵雙生子同病率大于60%，而異卵雙生子的同病率為0。如果用譜系較寬的量表重新評估，同病率分別是92%和10%，遺傳度大于90%。
第二、神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)信號傳導(dǎo)、神經(jīng)遞質(zhì)功能紊亂，以及神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)離子轉(zhuǎn)運異常對發(fā)病也起作用。
第三、環(huán)境因素促發(fā)自閉癥的觀念，有化學(xué)品中毒、重金屬超標(biāo)、病毒感染假說。
第四、神經(jīng)心理機(jī)制，Tom理論認(rèn)為個體對自己和他人的心理狀態(tài)的理解能力是維持正常社交的必要條件之一。自閉癥患者有Tom能力的缺陷，表現(xiàn)是典型的社交障礙。自閉癥患者，還有“社會腦”功能障礙，“社會腦”位于杏仁核、梳狀核、枕葉區(qū)域，眶額葉皮層，這種障礙會出現(xiàn)共情的缺陷。
第五、影像學(xué)發(fā)性自閉癥，大腦活動水平異常。
第六、從細(xì)胞水平來看，由于神經(jīng)炎癥反應(yīng)、神經(jīng)元的遷移障礙和過多的大腦神經(jīng)元生成、凋亡的缺陷，導(dǎo)致異常的細(xì)胞結(jié)構(gòu)模式，出現(xiàn)不正常的局部功能連接，這是自閉癥產(chǎn)生的神經(jīng)病理基礎(chǔ)。