小兒神經(jīng)蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的原因
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病情描述：
小兒神經(jīng)蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的原因
岳億玲主任醫(yī)師淮北市人民醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治小兒生長(zhǎng)發(fā)育及心理行為疾病，多年來(lái)致力于兒童生長(zhǎng)發(fā)育異常、心理發(fā)育障礙性疾病的防治，在對(duì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲滯、營(yíng)養(yǎng)不良、智力低下、注意力缺陷多動(dòng)綜合征、抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征等疾病的早期診斷與治療方面頗有成績(jī)。
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小兒神經(jīng)蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙性疾病。典型表現(xiàn)為進(jìn)行性的認(rèn)知能力的倒退，進(jìn)行性的語(yǔ)言與運(yùn)動(dòng)功能的障礙，難治性的癲癇發(fā)作和視力損害與喪失。致病原因主要是基因的異常，基因突變導(dǎo)致腦內(nèi)具有黃色熒光特性的脂色素在神經(jīng)細(xì)胞的胞質(zhì)內(nèi)大量沉積，從而引起神經(jīng)細(xì)胞的腫脹和大腦皮質(zhì)神經(jīng)細(xì)胞的脫失，視網(wǎng)膜的感光細(xì)胞發(fā)生色素變性、脫失。軀體細(xì)胞也受到脂色素沉積的影響，尤其是腺體包括胰腺、腎上腺以及肝臟，均可出現(xiàn)脂色素沉積，從而導(dǎo)致一系列的臨床表現(xiàn)。
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