苯丙酮尿癥患兒最突出的特點
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苯丙酮尿癥患兒最突出的特點
李霽主任醫(yī)師中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院
擅長: 中醫(yī)治療兒童身材矮小癥、生長激素缺乏癥、早熟、性早熟、小兒厭食、小兒便秘、小兒腹瀉病、功能性消化不良、小兒消化不良、抽動癥、多動癥、學習障礙、小兒腺樣體肥大、小兒鼻炎、骨齡異常、哮喘鼻、心肌病、高血壓、肥胖、侏儒癥。
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苯丙酮尿癥患兒最突出的特點一般是尿液中存在鼠氣味。鼠氣味的產(chǎn)生主要是因為苯丙氨酸羥化酶的缺乏，然后導致體內(nèi)苯丙氨酸及其酮酸出現(xiàn)大量堆積，這些物質(zhì)會從尿液中排除或從汗液中蒸發(fā)，所以便產(chǎn)生明顯的鼠氣味。除此之外還患者身上還表現(xiàn)出生長發(fā)育遲緩、小腦畸形，毛發(fā)顏色淡或者呈棕色等癥狀?？梢栽卺t(yī)生指導下使用多巴胺、葉酸等藥物來進行治療。
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