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    特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退是什么原因引起的

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    病情描述:

    特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退是什么原因引起的

    孫蘇欣
    孫蘇欣主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院

    擅長(zhǎng): 糖尿病、甲狀腺疾病、更年期綜合征、骨關(guān)節(jié)風(fēng)濕病及其他垂體、性腺、腎上腺、胰腺、甲狀旁腺等內(nèi)分泌代謝性疾病和風(fēng)濕免疫性疾病的診斷和治療。

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    特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退的病因及發(fā)病機(jī)制尚未完全清楚,遺傳特性在家系分析資料中不是單一類型,至少有3種遺傳方式。即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖遺傳。
    基因突變:目前明確20余種基因突變可導(dǎo)致特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退,如KAL1、FGFR1、FGF8、PROK2等。對(duì)有家族史的患者,詳細(xì)分析其遺傳方式可提示某些基因突變。如KAL突變以X染色體隱性