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成骨不全遺傳方式以常染色體顯性遺傳為主，個別情況也可以表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。成骨不全是因為膠原異常或缺陷引起的，主要表現(xiàn)在中胚組織的疾病。
可以引起骨、皮膚、鞏膜及牙齒病變，其主要特點是藍(lán)鞏膜、牙齒發(fā)育不全、全身骨質(zhì)疏松，可發(fā)生多發(fā)骨折或弓形腿?；颊咄ǔＲ蜉p微外傷后引起骨折前來就診，骨折可反復(fù)發(fā)生。
實驗室檢查尿羥脯氨酸明顯增加，X光片顯示長骨細(xì)長、彎曲、骨皮質(zhì)變薄、干骺端膨大并存在明顯的骨質(zhì)疏松。治療包括增強(qiáng)肌肉力量，預(yù)防骨折發(fā)生，長期戴肢體支具保護(hù)，能夠恢復(fù)高水平的肢體運動。