原發(fā)性肉堿缺乏癥怎么治療
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原發(fā)性肉堿缺乏癥怎么治療
岳億玲主任醫(yī)師淮北市人民醫(yī)院
擅長: 診治小兒生長發(fā)育及心理行為疾病，多年來致力于兒童生長發(fā)育異常、心理發(fā)育障礙性疾病的防治，在對兒童生長發(fā)育遲滯、營養(yǎng)不良、智力低下、注意力缺陷多動綜合征、抽動穢語綜合征等疾病的早期診斷與治療方面頗有成績。
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原發(fā)性肉堿缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由于肉堿轉運體蛋白功能缺陷，導致人體血液及組織細胞內肉堿的缺乏，從而引起脂肪酸代謝障礙，導致肝臟、心肌、骨骼肌能量供應不足、細胞變性和損傷。治療主要是糾正急性的代謝紊亂，保證組織細胞的能量供應。一旦確診是肉堿缺乏，需要終生補充左卡尼汀，維持血液中正常的肉堿水平。早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，在臟器發(fā)生不可逆性的損傷之前開始治療，終生治療，一般不會發(fā)病，預后良好。
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