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肝豆狀核變性是銅代謝性疾病，由于銅沉積在體內(nèi)造成相應的臨床癥狀。肝豆狀核變性主要出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，表現(xiàn)為錐體外系的癥狀，患者可以表現(xiàn)為肌張力障礙，多是肌張力的增高，有些患者會有舞蹈樣動作，部分患者還有癲癇發(fā)作及精神癥狀。除了神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，部分患者還會出現(xiàn)消化系統(tǒng)的癥狀，主要表現(xiàn)為肝臟受損，患者可以出現(xiàn)肝功能異常，也可以出現(xiàn)脾功能亢進的表現(xiàn)，表現(xiàn)為血小板減少、白細胞減少。另外，有些患者會腎功能受累，在裂隙燈下可以看到角膜后彈力層有KF環(huán)，這是診斷肝豆狀核變性比較特異的體征。總之，肝豆狀核變性可以表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)和腎臟功能障礙。