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病情描述：
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王翠玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
擅長: 小兒呼吸系統(tǒng)疾病，如小兒發(fā)燒、咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、氣管炎、肺炎等，以及消化系統(tǒng)疾?。▍捠?、腹痛、腹瀉、便秘、胃炎、小兒腸炎等），過敏性疾?。裾?、鼻炎、哮喘、過敏性腸炎等），以及新生兒疾病（新生兒喂養(yǎng)指導(dǎo)、消化不良、新生兒黃疸、尿布疹等），兒童保?。▼胗變何桂B(yǎng)指導(dǎo)、生長發(fā)育評估、性早熟、常見營養(yǎng)性疾病的診斷及治療等）。
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小兒肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熌康氖欠乐埂p少銅在組織內(nèi)蓄積，從促進(jìn)銅的排泄、減少銅的吸收、限銅飲食三方面入手。根據(jù)患者的臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室影像學(xué)檢查來進(jìn)行選藥治療，重癥如肝衰竭、腎衰者選擇器官移植手術(shù)。
一、藥物治療
1、絡(luò)合劑：
（1）青霉胺：此藥是一種強(qiáng)效的金屬絡(luò)合劑，可螯合銅自尿排出，為該病的首選和常規(guī)治療藥物，適用于重癥患者，不適用于青霉胺過敏、對青霉胺不耐受者。但該藥副作用多，易發(fā)生過敏反應(yīng)和白細(xì)胞減少、粒細(xì)胞缺乏癥等。
（2）曲恩?。涸撍幒颓嗝拱沸Ч愃疲^青霉胺效果差，對各型患者均有效。該藥不良反應(yīng)小，主要不良反應(yīng)為骨髓移植、腎毒性、皮膚黏液病變及缺鐵性貧血。
2、鋅制劑：作用機(jī)制是阻止銅在腸道的吸收并促進(jìn)銅的排泄，臨床用于起始治療和維持治療，也用于不能耐受青霉胺患者的替代治療和螯合劑治療導(dǎo)致鋅缺乏的補(bǔ)充治療，使用較多的如硫酸鋅或醋酸鋅。
3、鎮(zhèn)靜藥：對于出現(xiàn)震顫或癲癇的發(fā)生，使用鎮(zhèn)定藥物可緩解精神異常癥狀，如氯硝西泮、氟哌啶醇等。
4、保肝藥：可以改善小兒肝豆?fàn)詈俗冃詫?dǎo)致的肝臟損害，常用藥物有甘草酸二銨腸溶膠囊（3歲以下禁用）、復(fù)方甘草酸苷片等。
二、手術(shù)治療
1、肝移植：適用于患有肝衰竭、螯合劑治療無效或由爆發(fā)性肝炎引起的急性肝衰竭患者，可考慮肝臟移植，不適用于患有肝細(xì)胞性肝癌、膽道細(xì)胞癌、門靜脈栓塞的患者。肝臟移植可以在6個(gè)月使銅的自身穩(wěn)定達(dá)到正常水平，并能持續(xù)改善臨床癥狀。但肝移植存在免疫排斥反應(yīng)，術(shù)后需終生服用抗排異藥物，如新山地明、FK506、驍悉、硫唑嘌呤等。
2、脾切除術(shù)：如果脾亢進(jìn)導(dǎo)致血小板急劇減少，且藥物治療無法緩解癥狀，可行脾切除術(shù)改善出血。
一、藥物治療
1、絡(luò)合劑：
（1）青霉胺：此藥是一種強(qiáng)效的金屬絡(luò)合劑，可螯合銅自尿排出，為該病的首選和常規(guī)治療藥物，適用于重癥患者，不適用于青霉胺過敏、對青霉胺不耐受者。但該藥副作用多，易發(fā)生過敏反應(yīng)和白細(xì)胞減少、粒細(xì)胞缺乏癥等。
（2）曲恩?。涸撍幒颓嗝拱沸Ч愃疲^青霉胺效果差，對各型患者均有效。該藥不良反應(yīng)小，主要不良反應(yīng)為骨髓移植、腎毒性、皮膚黏液病變及缺鐵性貧血。
2、鋅制劑：作用機(jī)制是阻止銅在腸道的吸收并促進(jìn)銅的排泄，臨床用于起始治療和維持治療，也用于不能耐受青霉胺患者的替代治療和螯合劑治療導(dǎo)致鋅缺乏的補(bǔ)充治療，使用較多的如硫酸鋅或醋酸鋅。
3、鎮(zhèn)靜藥：對于出現(xiàn)震顫或癲癇的發(fā)生，使用鎮(zhèn)定藥物可緩解精神異常癥狀，如氯硝西泮、氟哌啶醇等。
4、保肝藥：可以改善小兒肝豆?fàn)詈俗冃詫?dǎo)致的肝臟損害，常用藥物有甘草酸二銨腸溶膠囊（3歲以下禁用）、復(fù)方甘草酸苷片等。
二、手術(shù)治療
1、肝移植：適用于患有肝衰竭、螯合劑治療無效或由爆發(fā)性肝炎引起的急性肝衰竭患者，可考慮肝臟移植，不適用于患有肝細(xì)胞性肝癌、膽道細(xì)胞癌、門靜脈栓塞的患者。肝臟移植可以在6個(gè)月使銅的自身穩(wěn)定達(dá)到正常水平，并能持續(xù)改善臨床癥狀。但肝移植存在免疫排斥反應(yīng)，術(shù)后需終生服用抗排異藥物，如新山地明、FK506、驍悉、硫唑嘌呤等。
2、脾切除術(shù)：如果脾亢進(jìn)導(dǎo)致血小板急劇減少，且藥物治療無法緩解癥狀，可行脾切除術(shù)改善出血。
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