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地中海貧血也稱為海洋性貧血，是一種遺傳性疾病，由于遺傳基因缺陷，導(dǎo)致紅細(xì)胞珠蛋白肽鏈合成障礙，病人最終出現(xiàn)溶血性貧血的癥狀。地中海貧血最準(zhǔn)確的檢查方法，是做地中海貧血基因檢查。在臨床上，地中海貧血基因檢查有兩部分，一部分是α型地中海貧血檢查；另一部分是β型地中海貧血基因檢查。α型地中海貧血基因檢查包括六種常見的基因缺失類型，常見的有東南亞型、3.7型、4.2型等等。一般情況下，如果缺失的類型數(shù)量越多，往往代表缺失的α肽鏈數(shù)量越多，也就是代表病情越嚴(yán)重。β地中海貧血基因檢查常見的基因突變位點有十六個，一般情況下，突變的基因位點數(shù)量越多，往往代表病情越嚴(yán)重，相反，突變的基因位點數(shù)量越少，往往代表β型地中海貧血病情越輕。