pku苯丙酮尿癥是什么意思
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pku苯丙酮尿癥是什么意思
李霽主任醫(yī)師中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院
擅長: 中醫(yī)治療兒童身材矮小癥、生長激素缺乏癥、早熟、性早熟、小兒厭食、小兒便秘、小兒腹瀉病、功能性消化不良、小兒消化不良、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、小兒腺樣體肥大、小兒鼻炎、骨齡異常、哮喘鼻、心肌病、高血壓、肥胖、侏儒癥。
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苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳特點(diǎn)是常染色體隱性遺傳，臨床主要表現(xiàn)為智力低下，皮膚白皙，尿有鼠臭味。在醫(yī)院出生的新生兒，一般出生兩三天的時(shí)候，有扎腳底血做新生兒篩查，就包括有苯丙酮尿癥的檢查的。及早發(fā)現(xiàn)，及早低苯丙氨酸飲食，智力可以正常。如有苯丙酮尿癥家族史的病人，要做好產(chǎn)前咨詢，產(chǎn)前篩查，減少生出苯丙酮尿癥患兒的概率。
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