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苯丙酮尿癥最早的表現
2023-07-03 15:14:01收聽：-
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苯丙酮尿癥最早的表現
語音內容
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變?yōu)槔野彼幔瑢е卤奖彼峒捌渫嵝罘e，并從尿中大量排出。
苯丙酮尿癥在遺傳性氨基酸代謝疾病中比較常見，它的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。早期臨床表現包括生長發(fā)育遲緩、精神神經表現、
苯丙酮尿癥在遺傳性氨基酸代謝疾病中比較常見，它的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。早期臨床表現包括生長發(fā)育遲緩、精神神經表現、