高脯氨酸血癥要做什么檢查
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病情描述：
高脯氨酸血癥要做什么檢查
孫蘇欣主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院
擅長: 糖尿病、甲狀腺疾病、更年期綜合征、骨關(guān)節(jié)風(fēng)濕病及其他垂體、性腺、腎上腺、胰腺、甲狀旁腺等內(nèi)分泌代謝性疾病和風(fēng)濕免疫性疾病的診斷和治療。
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高脯氨酸血癥主要做基因檢測(cè)、氨基酸測(cè)定、尿常規(guī)檢查。高脯氨酸血癥是一種先天性脯氨酸代謝障礙疾病，為常染色體隱性遺傳病。
1、基因檢測(cè)：通過基因檢測(cè)可查出血漿脯氨酸輕微上升，利于醫(yī)生確診；
2、氨基酸測(cè)定：通過檢查發(fā)現(xiàn)血液中脯氨酸的濃度較高，可確診；
3、尿常規(guī)檢查：可在尿液中檢測(cè)出Δ-不吡咯啉-5-羧酸，利于醫(yī)生確診。
1、基因檢測(cè)：通過基因檢測(cè)可查出血漿脯氨酸輕微上升，利于醫(yī)生確診；
2、氨基酸測(cè)定：通過檢查發(fā)現(xiàn)血液中脯氨酸的濃度較高，可確診；
3、尿常規(guī)檢查：可在尿液中檢測(cè)出Δ-不吡咯啉-5-羧酸，利于醫(yī)生確診。
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