遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆要做什么檢查
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病情描述：
遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆要做什么檢查
杜志剛主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京地壇醫(yī)院
擅長: 面癱，面肌痙攣，高血壓，高脂血癥，腦梗死，頭暈，頭痛，癲癇，失眠，三叉神經(jīng)痛的康復治療。
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1、腦脊液檢查：通常正常，可能出現(xiàn)CSF寡克隆帶細胞數(shù)增多。測定腦脊液、血清中APOE多態(tài)性及Tau蛋白定量、β淀粉樣蛋白片段，有診斷與鑒別意義。
2、影像學檢查：MRI是重要診斷工具，可顯示腦白質萎縮和多發(fā)性腦梗死；腦血管造影多數(shù)病人無異常。
3、皮膚活檢：發(fā)現(xiàn)嗜鋨顆粒樣物(GOM)沉積有重要診斷價值。
4、基因檢測：該病是位于19號染色體上Notch3基因突變所致的顯性遺傳性腦小血管疾病，目前認為該病的核心發(fā)病機制是與Notch3基因突變相關的血管平滑肌細胞退行性病變。
2、影像學檢查：MRI是重要診斷工具，可顯示腦白質萎縮和多發(fā)性腦梗死；腦血管造影多數(shù)病人無異常。
3、皮膚活檢：發(fā)現(xiàn)嗜鋨顆粒樣物(GOM)沉積有重要診斷價值。
4、基因檢測：該病是位于19號染色體上Notch3基因突變所致的顯性遺傳性腦小血管疾病，目前認為該病的核心發(fā)病機制是與Notch3基因突變相關的血管平滑肌細胞退行性病變。
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