產(chǎn)前基因診斷21-三體高風(fēng)險
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病情描述：
產(chǎn)前基因診斷21-三體高風(fēng)險
朱赟珊副主任醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院
擅長: 婦科微創(chuàng)手術(shù)治療婦科良惡性腫瘤（如宮頸癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌等），子宮內(nèi)膜異位癥，宮頸疾病，盆底重建手術(shù)等。
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如果產(chǎn)前基因診斷21-三體高風(fēng)險，是指卵子在減數(shù)分裂或受精卵在有絲分裂時，21號染色體不分離，使子代細胞內(nèi)形成三倍體，導(dǎo)致基因表達增強，提示唐氏綜合征高風(fēng)險。
唐氏綜合征是致殘與致死的嚴重出生缺陷，其主要臨床特征為智能低下、發(fā)育遲緩和特殊面容，并可伴有心臟、胃腸道等多發(fā)畸形。
若在產(chǎn)前明確診斷，建議終止妊娠；若在產(chǎn)后明確診斷，應(yīng)對患兒進行全面篩查，積極治療相關(guān)病癥，并耐心進行教育與訓(xùn)練，使其掌握基礎(chǔ)生活技能。
唐氏綜合征是致殘與致死的嚴重出生缺陷，其主要臨床特征為智能低下、發(fā)育遲緩和特殊面容，并可伴有心臟、胃腸道等多發(fā)畸形。
若在產(chǎn)前明確診斷，建議終止妊娠；若在產(chǎn)后明確診斷，應(yīng)對患兒進行全面篩查，積極治療相關(guān)病癥，并耐心進行教育與訓(xùn)練，使其掌握基礎(chǔ)生活技能。
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