甲基丙二甲酸血癥是什么
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病情描述：
甲基丙二甲酸血癥是什么
張玉玲主任醫(yī)師哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒科領(lǐng)域危重的搶救和疑難病診治，尤其是兒童呼吸、免疫、神經(jīng)等系統(tǒng)疾病的診治及危重病的搶救和治療，如心肌炎、癲癇、咳嗽、哮喘、喉炎、腦膜炎、呼吸道感染等。
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甲基丙二酸血癥，它是常染色體隱性遺傳病，主要是由于甲基丙二酸單酰輔酶A變位酶自身缺陷，或者是它的輔酶代謝缺陷，導(dǎo)致代謝產(chǎn)物異常蓄積引起的疾病。
這種疾病相對(duì)來(lái)說(shuō)發(fā)病率比較低，臨床表現(xiàn)各異，最常見(jiàn)的癥狀和體征是孩子會(huì)出現(xiàn)反復(fù)的嘔吐、嗜睡、驚厥、運(yùn)動(dòng)障礙、智力以及肌張力低下，重癥患兒可在新生兒時(shí)期發(fā)病，大約80%的孩子在生后數(shù)小時(shí)，或者是數(shù)周出現(xiàn)臨床癥狀。有的孩子在發(fā)熱、感染、饑餓、疲勞、外傷等應(yīng)激狀態(tài)下，會(huì)引起急性代謝紊亂，出現(xiàn)類(lèi)似腦病樣的癥狀，嚴(yán)重的會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)死亡。
這種疾病相對(duì)來(lái)說(shuō)發(fā)病率比較低，臨床表現(xiàn)各異，最常見(jiàn)的癥狀和體征是孩子會(huì)出現(xiàn)反復(fù)的嘔吐、嗜睡、驚厥、運(yùn)動(dòng)障礙、智力以及肌張力低下，重癥患兒可在新生兒時(shí)期發(fā)病，大約80%的孩子在生后數(shù)小時(shí)，或者是數(shù)周出現(xiàn)臨床癥狀。有的孩子在發(fā)熱、感染、饑餓、疲勞、外傷等應(yīng)激狀態(tài)下，會(huì)引起急性代謝紊亂，出現(xiàn)類(lèi)似腦病樣的癥狀，嚴(yán)重的會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)死亡。
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