脆性X染色體綜合征是由哪種基因突變引起的
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病情描述：
脆性X染色體綜合征是由哪種基因突變引起的
張玉玲主任醫(yī)師哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒科領(lǐng)域危重的搶救和疑難病診治，尤其是兒童呼吸、免疫、神經(jīng)等系統(tǒng)疾病的診治及危重病的搶救和治療，如心肌炎、癲癇、咳嗽、哮喘、喉炎、腦膜炎、呼吸道感染等。
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脆性X染色體綜合征，是一種不完全外顯性X連鎖顯性遺傳病，致病基因?yàn)镕MRE在神經(jīng)細(xì)胞和睪丸精原細(xì)胞中高表達(dá)，具有選擇性RNA結(jié)合功能，在基因的無(wú)序非編碼區(qū)第一外顯子內(nèi)，含有CGG3核苷酸重復(fù)序列。CGG的異常擴(kuò)張是導(dǎo)致本癥的主要原因，占95%，基因內(nèi)的點(diǎn)突變或1-2個(gè)堿基的缺失，也可導(dǎo)致脆性X染色體綜合征的發(fā)生。
它的臨床表現(xiàn)是大多數(shù)男孩患者智商低于50，包括抽象思維、推理能力、概念形成方面都存在低能的現(xiàn)
它的臨床表現(xiàn)是大多數(shù)男孩患者智商低于50，包括抽象思維、推理能力、概念形成方面都存在低能的現(xiàn)