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多囊腎是一種較常見(jiàn)的常染色體遺傳性疾病，從病因?qū)W分析，主要與染色體基因突變有關(guān)，家族中具有一定遺傳幾率。從病理上來(lái)講，該病變是腎臟體積的增大，腎臟實(shí)質(zhì)內(nèi)有很多大小不等的囊腫，從而導(dǎo)致腎實(shí)質(zhì)破壞。很多患者沒(méi)有臨床癥狀，可能35-40歲才會(huì)出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，比如腹痛、腰痛，甚至出現(xiàn)血尿、高血壓，合并感染的患者會(huì)出現(xiàn)發(fā)熱，進(jìn)一步發(fā)展可能會(huì)出現(xiàn)腎功能不全，大約有一半的病人可能會(huì)出現(xiàn)腎衰竭的情況。
目前主要通過(guò)超聲和CT進(jìn)行診斷，若診斷為多囊腎，家族中兄弟、姐妹、父母也需要同時(shí)檢查，明確其他人是否存在疾病。該疾病目前沒(méi)有特效治療藥物，出現(xiàn)癥狀的患者只有對(duì)癥治療，比如感染者則需進(jìn)行抗感染治療，疼痛者需應(yīng)用止疼藥物，出現(xiàn)高血壓者可應(yīng)用降壓藥物，在一定程度上也可以應(yīng)用外科治療，比如常用的經(jīng)皮穿刺、抽吸減壓，都可以控制癥狀。如果進(jìn)展到腎衰竭期，只有通過(guò)腎臟的替代治療，比如透析患者行腎移植治療。