純合突變孩子會(huì)正常嗎
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純合突變孩子會(huì)正常嗎

張玉玲主任醫(yī)師哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒科領(lǐng)域危重的搶救和疑難病診治,尤其是兒童呼吸、免疫、神經(jīng)等系統(tǒng)疾病的診治及危重病的搶救和治療,如心肌炎、癲癇、咳嗽、哮喘、喉炎、腦膜炎、呼吸道感染等。
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純合突變孩子是否會(huì)正常,取決于導(dǎo)致發(fā)生純合突變的基因是否是致病基因,只要孩子發(fā)生純合突變,但是突變的基因并不是導(dǎo)致疾病的致病基因,而是正常基因,這種情況下不會(huì)影響健康,孩子也可以正常生活,家長(zhǎng)無(wú)需過(guò)分擔(dān)心。首先要明確導(dǎo)致孩子發(fā)生純合突變的基因是否是致病基因,如果不是致病基因,這種情況下孩子就可以正常生長(zhǎng)發(fā)育,也不需要采取特殊的治療措施。
所以,在媽媽妊娠期間要嚴(yán)格做好孕期檢查。如果在妊娠三個(gè)月之內(nèi)發(fā)生病毒感染,這種情況下容易導(dǎo)致發(fā)生基因突變或者容易導(dǎo)致發(fā)生畸形,這種情況下要注意及時(shí)進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前檢查。因?yàn)榛蚍譃榧?
所以,在媽媽妊娠期間要嚴(yán)格做好孕期檢查。如果在妊娠三個(gè)月之內(nèi)發(fā)生病毒感染,這種情況下容易導(dǎo)致發(fā)生基因突變或者容易導(dǎo)致發(fā)生畸形,這種情況下要注意及時(shí)進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前檢查。因?yàn)榛蚍譃榧?


