遺傳代謝病篩查父母也要查嗎
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遺傳代謝病篩查父母也要查嗎

何大可主任醫(yī)師上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等,尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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如果有遺傳代謝性疾病,父代可將此病遺傳給子代,父代屬于致病基因的攜帶者,子代屬于疾病的承受者。因此如果做遺傳病的篩查,可以單純對孩子進行檢查,不需要對大人進行檢測。如果經過篩查孩子患有遺傳代謝性疾病,就需要對雙方的父母進行基因的檢測,看父母雙方哪一方帶有致病基因,以后會怎么遺傳,對再次生小孩時是否還會發(fā)生此病進行評估。
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