白細(xì)胞黏附缺陷癥Ⅰ型要做什么檢查
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病情描述：
白細(xì)胞黏附缺陷癥Ⅰ型要做什么檢查
楊鐵生主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院
擅長: 風(fēng)濕免疫病的診治，如類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、干燥綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、強(qiáng)直性脊柱炎、痛風(fēng)等，以及熱帶病與寄生蟲病的診斷、檢驗研究。
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1、外周血檢查：確診白細(xì)胞黏附缺陷癥型需要進(jìn)行外周血分析。采用流式細(xì)胞儀分析測定患者外周血白細(xì)胞、中性粒細(xì)胞、淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞數(shù)量，判斷患者有無感染。
2、基因序列分析：通過對ⅠTGB2基因分析，發(fā)現(xiàn)基因突變的各種類型，檢測患者有無可能引起疾病的基因突變。從而明確診斷、發(fā)現(xiàn)疾病攜帶者等。
3、血清免疫球蛋白檢查：目的是檢測患者免疫球蛋白水平。
4、絨毛膜絨毛活組織檢查：目的是在已確定有確切分子缺陷基因的家庭中進(jìn)行的產(chǎn)前診斷方法，在妊娠20周左右進(jìn)行。絨毛膜絨毛是胎盤上發(fā)現(xiàn)的薄毛發(fā)狀結(jié)構(gòu)。絨毛膜絨毛細(xì)胞含有與胎兒
2、基因序列分析：通過對ⅠTGB2基因分析，發(fā)現(xiàn)基因突變的各種類型，檢測患者有無可能引起疾病的基因突變。從而明確診斷、發(fā)現(xiàn)疾病攜帶者等。
3、血清免疫球蛋白檢查：目的是檢測患者免疫球蛋白水平。
4、絨毛膜絨毛活組織檢查：目的是在已確定有確切分子缺陷基因的家庭中進(jìn)行的產(chǎn)前診斷方法，在妊娠20周左右進(jìn)行。絨毛膜絨毛是胎盤上發(fā)現(xiàn)的薄毛發(fā)狀結(jié)構(gòu)。絨毛膜絨毛細(xì)胞含有與胎兒