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肌肉萎縮的檢查包括肌肉磁共振、肌肉神經(jīng)電生理檢查、血清肌酸激酶的檢查、肌肉活檢、肌肉病理檢查以及基因檢測。
肌肉磁共振有助于鑒別是神經(jīng)源性還是肌源性肌肉萎縮。
神經(jīng)電生理檢查主要是肌電圖和神經(jīng)傳導速度，可以鑒別神經(jīng)源性還是肌源性肌肉萎縮。
如果是神經(jīng)源性肌肉萎縮還可以區(qū)分是軸索性還是脫髓鞘性神經(jīng)病，可以判斷是否為神經(jīng)近端的病變。
血清肌酸激酶等肌酶的檢查，對于肌源性的肌萎縮有重要的診斷價值，主要見于多發(fā)性肌炎和肌營養(yǎng)不良，和肌炎抗體和副腫瘤綜合征抗體的檢查，有助于診斷炎性肌病和副腫瘤綜合征導致的肌肉萎縮。
有機酸和肉堿可以檢查代謝性疾病，肌肉活檢和肌肉病理檢查可以確定肌肉萎縮的根本病因，基因檢測是檢查遺傳代謝性肌肉疾病導致肌肉萎縮的金標準。