小兒苯丙酮尿癥的高發(fā)人群是哪些人
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小兒苯丙酮尿癥的高發(fā)人群是哪些人
王翠玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
擅長: 小兒呼吸系統(tǒng)疾病，如小兒發(fā)燒、咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、氣管炎、肺炎等，以及消化系統(tǒng)疾?。▍捠?、腹痛、腹瀉、便秘、胃炎、小兒腸炎等），過敏性疾病（濕疹、鼻炎、哮喘、過敏性腸炎等），以及新生兒疾病（新生兒喂養(yǎng)指導(dǎo)、消化不良、新生兒黃疸、尿布疹等），兒童保?。▼胗變何桂B(yǎng)指導(dǎo)、生長發(fā)育評估、性早熟、常見營養(yǎng)性疾病的診斷及治療等）。
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小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致疾病。臨床表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、神經(jīng)精神異常、皮膚毛發(fā)色素減退等。高發(fā)人群主要有以下幾類：
1、父母攜帶致病基因，其子女是高發(fā)人群；
2、近親結(jié)婚，其子女是高發(fā)人群；
3、南方省區(qū)發(fā)病率稍低，北方較高，西北地區(qū)，尤其是甘肅省為高發(fā)地區(qū)。
1、父母攜帶致病基因，其子女是高發(fā)人群；
2、近親結(jié)婚，其子女是高發(fā)人群；
3、南方省區(qū)發(fā)病率稍低，北方較高，西北地區(qū)，尤其是甘肅省為高發(fā)地區(qū)。
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