寶寶脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)屬于動(dòng)態(tài)突變嗎
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寶寶脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)屬于動(dòng)態(tài)突變嗎
楊圣海副主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院
擅長: 小兒神經(jīng)科的常見疾病，如癲癇、熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)免疫性疾病、發(fā)育遲緩、抽動(dòng)障礙等臨床診斷及治療，也擅長兒童常見病，如肺炎、腹瀉、呼吸道感染性疾病等的診治。
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寶寶脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)不屬于動(dòng)態(tài)突變，脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的主要類型，共同特點(diǎn)是中年發(fā)病，以常染色體顯性遺傳和共濟(jì)失調(diào)，臨床表現(xiàn)除了小腦性共濟(jì)失調(diào)外，還可以伴有眼球運(yùn)動(dòng)障礙，視神經(jīng)萎縮，視網(wǎng)膜色素變性，椎體束征，椎體外系征，肌萎縮，周圍神經(jīng)病和癡呆等癥狀，屬于神經(jīng)科的疾病，多發(fā)于中年人。
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