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胃腸間質(zhì)瘤是起源于胃腸道壁的間葉組織腫瘤，是具有多項(xiàng)分化潛能的原始間質(zhì)干細(xì)胞，及潛在惡性生物學(xué)行為的腫瘤，可以發(fā)生在消化道的任何部位，但最常發(fā)生于胃。
胃腸間質(zhì)瘤是一個(gè)隨著病理臨床技術(shù)發(fā)展，而逐漸被認(rèn)識(shí)的診斷概念，組織學(xué)上富于梭形細(xì)胞、上皮樣細(xì)胞，偶爾為多形性細(xì)胞，呈束狀、彌漫狀排列，具有非定向分化的特性。胃腸間質(zhì)瘤危險(xiǎn)分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)基于腫瘤大小和分裂數(shù)目。本病的最終確診要靠標(biāo)本的病理學(xué)檢查，及免疫組織化學(xué)標(biāo)志物CD117和CD34的檢測(cè)，其中CD117檢測(cè)被認(rèn)為是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。
胃腸間質(zhì)瘤的主要原因總結(jié)一句話就是基因突變，主要是C-Kit基因的功能獲得性突變，少部分是血小板源性生長(zhǎng)因子受體外顯子18點(diǎn)突變或缺失，或其他更罕見(jiàn)基因的突變導(dǎo)致的，與環(huán)境因素、飲食因素關(guān)系不大，遺傳傾向也不明顯?；蛟\斷以及分子生物學(xué)的進(jìn)展，使得胃腸道間質(zhì)瘤的診斷取得很大的進(jìn)展。手術(shù)切除仍是胃腸間質(zhì)腫瘤治療的首選方法，新型口服抗腫瘤藥物的發(fā)明應(yīng)用，顯著的改善了對(duì)伊馬替尼耐藥的胃腸間質(zhì)瘤預(yù)后。