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當(dāng)患兒出現(xiàn)身材矮小、生長發(fā)育遲緩時應(yīng)該做下列的檢查：
1、了解孩子出生時的身高，屬于順產(chǎn)還是早產(chǎn)，目前孩子每年生長的速度、有沒有其他家族史，以及目前的睡眠狀態(tài)、飲食狀態(tài)。
2、檢查生長激素、電解質(zhì)，做生長激素激發(fā)試驗檢查甲狀腺激素、腎上腺皮質(zhì)激素水平。
3、做骨齡測試，以左手手腕、掌、指骨關(guān)節(jié)部位做X平片，再根據(jù)正常的骨平片判斷骨齡的發(fā)育情況。
4、必要時還可以做頭顱的核磁檢查，檢查是否有下丘腦、垂體病變所導(dǎo)致的發(fā)育異常。
5、如果都沒有異常，還應(yīng)該做基因測序，了解患者為什么發(fā)生了矮小的病癥。