新生兒苯丙氨酸偏高是什么病引起的
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新生兒苯丙氨酸偏高是什么病引起的
岳億玲主任醫(yī)師淮北市人民醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治小兒生長(zhǎng)發(fā)育及心理行為疾病，多年來(lái)致力于兒童生長(zhǎng)發(fā)育異常、心理發(fā)育障礙性疾病的防治，在對(duì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲滯、營(yíng)養(yǎng)不良、智力低下、注意力缺陷多動(dòng)綜合征、抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征等疾病的早期診斷與治療方面頗有成績(jī)。
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新生兒苯丙氨酸偏高，主要見(jiàn)于苯丙酮尿癥，是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由于相關(guān)酶的缺陷，使體內(nèi)苯丙氨酸代謝障礙，導(dǎo)致腦細(xì)胞受損，出現(xiàn)一系列神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙的癥狀，可以有肌張力的改變和驚厥發(fā)作，智力落后明顯。一般在出生時(shí)正常，隨著苯丙氨酸在體內(nèi)的累積，生后3-6個(gè)月時(shí)才逐漸出現(xiàn)癥狀。所以，如果新生兒苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L(4mg/dl)應(yīng)該復(fù)查。如果血苯丙氨酸持續(xù)在1.2mmol/L（20mg/dl)以上，應(yīng)早期給予特制的低苯丙氨酸飲食，可避免苯丙氨酸代謝障礙所導(dǎo)致的神經(jīng)損害。
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