Cowden綜合征要做什么檢查
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病情描述：
Cowden綜合征要做什么檢查
程伏林主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院
擅長(zhǎng): 胃癌、結(jié)直腸癌、小腸腫瘤、胃腸道間質(zhì)瘤，胃腸道淋巴瘤、腹腔腫瘤、肝膽胰腫瘤、腹膜癌的外科治療和多學(xué)科綜合治療，尤其是胃腸道腫瘤的腹腔鏡手術(shù)和腹腔疑難手術(shù)。
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1、胃腸鏡檢查：對(duì)于消化系統(tǒng)疾病，胃腸鏡檢查時(shí)臨床醫(yī)師的首選檢查，其能夠清晰直觀地看到病灶，并獲取病變組織，診斷性能高。
2、鋇劑灌腸造影：可發(fā)現(xiàn)結(jié)腸內(nèi)有多發(fā)性息肉。黏膜線顯示為粗糙的波浪形，平面上的黏膜殘跡的輪廓為一系列雜亂無章的蹤跡；或者在黏膜基底部形成特征性的黏膜帶。
3、甲狀腺超聲：甲狀腺是人體最大的內(nèi)分泌腺，超聲檢查能對(duì)其大小、體積與血流做定性和定量估測(cè)，對(duì)腫瘤的良、惡性可進(jìn)行定性或半定性診斷，因此超聲顯像已成為影像檢查甲狀腺疾病的首選方法。目前通常采用彩色多普勒超聲進(jìn)行檢查，可進(jìn)一步觀察甲狀腺血流分布和血流動(dòng)力學(xué)，增加了對(duì)甲狀腺功能的診斷依據(jù)。
4、乳腺超聲：能清楚地顯示乳腺各層軟組織及其中腫塊的形態(tài)、內(nèi)部結(jié)構(gòu)及相鄰組織的改變。由于無放射性，可適用于任何年齡，尤其是妊娠及哺乳期女性的乳腺檢查。對(duì)Ｘ線照射有困難的部位(如乳腺邊緣)，可以作為彌補(bǔ)檢查。對(duì)于乳腺周圍淋巴結(jié)的檢查效果也比較突出。
5、乳腺鉬靶檢查：全稱乳腺鉬靶Ｘ線攝影檢查，是診斷乳腺疾病的首選和最簡(jiǎn)便、最可靠的無創(chuàng)性檢測(cè)手段。其痛苦相對(duì)較小、簡(jiǎn)便易行、分辨率高、重復(fù)性好，不受年齡、體形的限制，已作為常規(guī)的檢查。
6、宮腔鏡：可用于子宮腔內(nèi)檢查和治療，是能直觀、準(zhǔn)確檢查出婦科出血性疾病、宮內(nèi)占位性病變或其他疾病的首選檢查方法。
7、組織病理學(xué)檢查：腸息肉可證實(shí)為錯(cuò)構(gòu)瘤，但不是本征的特征。
8、基因序列分析：基因序列分析可從分子水平明確Cowden綜合征，能夠幫助確診該疾病。該疾病的發(fā)生與PTEN突變相關(guān)，可能與BMPPIA基因突變有關(guān)。
2、鋇劑灌腸造影：可發(fā)現(xiàn)結(jié)腸內(nèi)有多發(fā)性息肉。黏膜線顯示為粗糙的波浪形，平面上的黏膜殘跡的輪廓為一系列雜亂無章的蹤跡；或者在黏膜基底部形成特征性的黏膜帶。
3、甲狀腺超聲：甲狀腺是人體最大的內(nèi)分泌腺，超聲檢查能對(duì)其大小、體積與血流做定性和定量估測(cè)，對(duì)腫瘤的良、惡性可進(jìn)行定性或半定性診斷，因此超聲顯像已成為影像檢查甲狀腺疾病的首選方法。目前通常采用彩色多普勒超聲進(jìn)行檢查，可進(jìn)一步觀察甲狀腺血流分布和血流動(dòng)力學(xué)，增加了對(duì)甲狀腺功能的診斷依據(jù)。
4、乳腺超聲：能清楚地顯示乳腺各層軟組織及其中腫塊的形態(tài)、內(nèi)部結(jié)構(gòu)及相鄰組織的改變。由于無放射性，可適用于任何年齡，尤其是妊娠及哺乳期女性的乳腺檢查。對(duì)Ｘ線照射有困難的部位(如乳腺邊緣)，可以作為彌補(bǔ)檢查。對(duì)于乳腺周圍淋巴結(jié)的檢查效果也比較突出。
5、乳腺鉬靶檢查：全稱乳腺鉬靶Ｘ線攝影檢查，是診斷乳腺疾病的首選和最簡(jiǎn)便、最可靠的無創(chuàng)性檢測(cè)手段。其痛苦相對(duì)較小、簡(jiǎn)便易行、分辨率高、重復(fù)性好，不受年齡、體形的限制，已作為常規(guī)的檢查。
6、宮腔鏡：可用于子宮腔內(nèi)檢查和治療，是能直觀、準(zhǔn)確檢查出婦科出血性疾病、宮內(nèi)占位性病變或其他疾病的首選檢查方法。
7、組織病理學(xué)檢查：腸息肉可證實(shí)為錯(cuò)構(gòu)瘤，但不是本征的特征。
8、基因序列分析：基因序列分析可從分子水平明確Cowden綜合征，能夠幫助確診該疾病。該疾病的發(fā)生與PTEN突變相關(guān)，可能與BMPPIA基因突變有關(guān)。
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