小兒巨腦畸形綜合征要做什么檢查
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病情描述：
小兒巨腦畸形綜合征要做什么檢查
楊思達(dá)主任醫(yī)師廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng): 兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治、兒童神經(jīng)危重癥救治、兒童神經(jīng)電生理評(píng)估。
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1、體格檢查：進(jìn)行身高、頭圍、前囟測(cè)量，發(fā)現(xiàn)與同齡兒童相比，生長(zhǎng)發(fā)育過度。可發(fā)現(xiàn)前額突出、眼裂寬、下頜突出，尖下巴、手大足大等體格特征。
2、基因檢測(cè)：從受檢者外周血中提取基因組DNA。染色體分子遺傳檢測(cè)報(bào)告顯示5號(hào)染色體q35.2q35.3染色體區(qū)帶發(fā)生1.54Mbp大小片段缺失，內(nèi)含主要基因NSD1等。
3、影像學(xué)檢查：使用X線檢查骨齡是否超前生長(zhǎng)，下頜凸出情況等。通過頭顱CT檢查腦室是否有擴(kuò)大、腦萎縮等異常情況。
2、基因檢測(cè)：從受檢者外周血中提取基因組DNA。染色體分子遺傳檢測(cè)報(bào)告顯示5號(hào)染色體q35.2q35.3染色體區(qū)帶發(fā)生1.54Mbp大小片段缺失，內(nèi)含主要基因NSD1等。
3、影像學(xué)檢查：使用X線檢查骨齡是否超前生長(zhǎng)，下頜凸出情況等。通過頭顱CT檢查腦室是否有擴(kuò)大、腦萎縮等異常情況。
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