熱納綜合征要做什么檢查
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病情描述：
熱納綜合征要做什么檢查
楊光主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
擅長: 兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病，及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥的診治。
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1、體格檢查：體格檢查如發(fā)現(xiàn)存在胸腔狹小、軀干正常而四肢短小、指(趾)短，身長和胸圍小于50%則提示熱納綜合征可能性。
2、產(chǎn)前超聲檢查：若產(chǎn)前超聲檢查出現(xiàn)特征性體征和癥狀，如股骨長與頭圍比值小于平均值3個標(biāo)準差以上、NT值增加、肺發(fā)育不良、狹窄胸腔及胎兒呼吸動度減少、三維超聲發(fā)現(xiàn)肋骨短小等，均提示胎兒可能患有熱納綜合征。
3、影像學(xué)檢查：可檢測是否出現(xiàn)胸廓小、心臟大、骨盆發(fā)育不良、四肢短、多指、掌骨融合及骨醞發(fā)育不良等畸形。
4、基因檢測：可檢測出患者是否有基因突變，對確診熱納綜合征有重要作用。
5、實驗室檢查：通過實驗室檢查可檢測是否出現(xiàn)低比重
2、產(chǎn)前超聲檢查：若產(chǎn)前超聲檢查出現(xiàn)特征性體征和癥狀，如股骨長與頭圍比值小于平均值3個標(biāo)準差以上、NT值增加、肺發(fā)育不良、狹窄胸腔及胎兒呼吸動度減少、三維超聲發(fā)現(xiàn)肋骨短小等，均提示胎兒可能患有熱納綜合征。
3、影像學(xué)檢查：可檢測是否出現(xiàn)胸廓小、心臟大、骨盆發(fā)育不良、四肢短、多指、掌骨融合及骨醞發(fā)育不良等畸形。
4、基因檢測：可檢測出患者是否有基因突變，對確診熱納綜合征有重要作用。
5、實驗室檢查：通過實驗室檢查可檢測是否出現(xiàn)低比重