熱納綜合征要做什么檢查
瀏覽 - 次
病情描述：
熱納綜合征要做什么檢查
楊光主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見(jiàn)病多發(fā)病，及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥的診治。
已幫助45139人
向TA提問(wèn)有用 (50)
1、體格檢查：體格檢查如發(fā)現(xiàn)存在胸腔狹小、軀干正常而四肢短小、指(趾)短，身長(zhǎng)和胸圍小于50%則提示熱納綜合征可能性。
2、產(chǎn)前超聲檢查：若產(chǎn)前超聲檢查出現(xiàn)特征性體征和癥狀，如股骨長(zhǎng)與頭圍比值小于平均值3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上、NT值增加、肺發(fā)育不良、狹窄胸腔及胎兒呼吸動(dòng)度減少、三維超聲發(fā)現(xiàn)肋骨短小等，均提示胎兒可能患有熱納綜合征。
3、影像學(xué)檢查：可檢測(cè)是否出現(xiàn)胸廓小、心臟大、骨盆發(fā)育不良、四肢短、多指、掌骨融合及骨醞發(fā)育不良等畸形。
4、基因檢測(cè)：可檢測(cè)出患者是否有基因突變，對(duì)確診熱納綜合征有重要作用。
5、實(shí)驗(yàn)室檢查：通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢查可檢測(cè)是否出現(xiàn)低比重尿、蛋白尿、血尿素氮及血肌酐升高、肝功能異常、結(jié)合膽紅素升高等。
6、病理檢查：腎臟病理可檢查出是否有腎小管萎縮、囊樣擴(kuò)張、彌漫性間質(zhì)纖維化、腎小球硬化等。肝臟病理可檢查出是否有門(mén)靜脈周?chē)懝茉錾?、膽道結(jié)構(gòu)異常、不同程度的肝纖維化和多囊性改變等。
2、產(chǎn)前超聲檢查：若產(chǎn)前超聲檢查出現(xiàn)特征性體征和癥狀，如股骨長(zhǎng)與頭圍比值小于平均值3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上、NT值增加、肺發(fā)育不良、狹窄胸腔及胎兒呼吸動(dòng)度減少、三維超聲發(fā)現(xiàn)肋骨短小等，均提示胎兒可能患有熱納綜合征。
3、影像學(xué)檢查：可檢測(cè)是否出現(xiàn)胸廓小、心臟大、骨盆發(fā)育不良、四肢短、多指、掌骨融合及骨醞發(fā)育不良等畸形。
4、基因檢測(cè)：可檢測(cè)出患者是否有基因突變，對(duì)確診熱納綜合征有重要作用。
5、實(shí)驗(yàn)室檢查：通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢查可檢測(cè)是否出現(xiàn)低比重尿、蛋白尿、血尿素氮及血肌酐升高、肝功能異常、結(jié)合膽紅素升高等。
6、病理檢查：腎臟病理可檢查出是否有腎小管萎縮、囊樣擴(kuò)張、彌漫性間質(zhì)纖維化、腎小球硬化等。肝臟病理可檢查出是否有門(mén)靜脈周?chē)懝茉錾?、膽道結(jié)構(gòu)異常、不同程度的肝纖維化和多囊性改變等。
小兒內(nèi)科醫(yī)生推薦