遺傳代謝病篩查結(jié)果多久可以出
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遺傳代謝病篩查結(jié)果多久可以出
何大可主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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遺傳代謝病篩查一般1周-1月左右會出結(jié)果，遺傳代謝病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，目前種類繁多，已達(dá)數(shù)千種。常見的有四五百種，該病種總體發(fā)病率較高，危害嚴(yán)重，對于臨床來說屬于疑難雜癥。患者如果得不到及時的診治，往往會導(dǎo)致殘疾，甚至?xí)＜吧?，給家庭及社會均會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。新生兒出生1周內(nèi)屬于當(dāng)?shù)乇臼袘艨诘?，會免費篩查遺傳代謝病，通過篩查得以早期診斷和治療。
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