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在臨床上如果不分年齡和性別，血尿酸水平>416μmol/L即可以診斷為高尿酸血癥。高尿酸血癥是痛風的直接原因，分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。
原發(fā)性高尿酸血癥和痛風的病因尚不明確，一般認為與遺傳因素有一定關聯，約20%左右的患者有家族史，與先天性嘌呤代謝紊亂有關。繼發(fā)性高尿酸血癥或痛風多繼發(fā)于遺傳性代謝紊亂性疾病、慢性腎病和藥物因素等。
高尿酸血癥如果不能積極控制，長期尿酸鹽會沉積在關節(jié)組織內，引起多關節(jié)受累，導致關節(jié)腫大、僵硬甚至畸形。如果尿酸鹽沉積在腎臟，可以出現痛風性腎病、尿路結石及腎結石。