小兒面部紅斑侏儒綜合征要做什么檢查
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病情描述：
小兒面部紅斑侏儒綜合征要做什么檢查
楊光主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
擅長: 兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病，及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥的診治。
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1、體格檢查：侏儒和畸形特征是診斷小兒面部紅斑侏儒綜合征的主要依據(jù)，也是判斷糖尿病病情和控制情況的主要指標。檢查可見患者是否有侏儒、小頭畸形，以及長而窄的三角臉、鼻突出、耳朵突起或者低位耳、手指短粗等畸形等癥狀。
2、血常規(guī)檢查：可檢測出患者合并感染時是否出現(xiàn)白細胞和中性粒細胞升高，貧血時是否出現(xiàn)紅細胞、血紅蛋白降低。并發(fā)白血病時是否出現(xiàn)白細胞異常增高，血小板和紅細胞下降。
3、免疫學(xué)檢查：可檢測患者是否出現(xiàn)IgA、IgM低下，IgG正常，淋巴細胞功能低下。
4、淋巴細胞姐妹染色單體交換率：BLM基因的突變是診小兒面部紅斑侏儒綜合征的重要線索，通過在BLM基因中發(fā)現(xiàn)過多的姐妹染色體單體交換或致病突變，可以確診本病。
5、影像學(xué)檢查：X線可見患者是否存在并指(趾)、多指(趾)，B超等檢查可發(fā)現(xiàn)是否有隱睪等畸形。
2、血常規(guī)檢查：可檢測出患者合并感染時是否出現(xiàn)白細胞和中性粒細胞升高，貧血時是否出現(xiàn)紅細胞、血紅蛋白降低。并發(fā)白血病時是否出現(xiàn)白細胞異常增高，血小板和紅細胞下降。
3、免疫學(xué)檢查：可檢測患者是否出現(xiàn)IgA、IgM低下，IgG正常，淋巴細胞功能低下。
4、淋巴細胞姐妹染色單體交換率：BLM基因的突變是診小兒面部紅斑侏儒綜合征的重要線索，通過在BLM基因中發(fā)現(xiàn)過多的姐妹染色體單體交換或致病突變，可以確診本病。
5、影像學(xué)檢查：X線可見患者是否存在并指(趾)、多指(趾)，B超等檢查可發(fā)現(xiàn)是否有隱睪等畸形。
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