苯丙酮尿癥是單基因遺傳病嗎
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苯丙酮尿癥是單基因遺傳病嗎

李霽主任醫(yī)師中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院廣安門(mén)醫(yī)院
擅長(zhǎng): 中醫(yī)治療兒童身材矮小癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥、早熟、性早熟、小兒厭食、小兒便秘、小兒腹瀉病、功能性消化不良、小兒消化不良、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、小兒腺樣體肥大、小兒鼻炎、骨齡異常、哮喘鼻、心肌病、高血壓、肥胖、侏儒癥。
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苯丙酮尿癥一般是屬于單基因遺傳病的。苯丙酮尿癥主要是與遺傳、氨基酸代謝存在異常等原因有關(guān),其通常表現(xiàn)為抽搐、發(fā)育緩慢及濕疹等癥狀。在治療方面可以采用飲食和藥物相結(jié)合的方式進(jìn)行??梢栽卺t(yī)生指導(dǎo)下使用羥色胺類(lèi)藥物進(jìn)行治療,同時(shí)在飲食上應(yīng)該要多吃些蛋白含量較低的食物,搭配治療效果較好。該疾病患者年齡越小,治愈的可能性越大。
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