常染色體隱性遺傳多囊腎病是什么原因引起的
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常染色體隱性遺傳多囊腎病是什么原因引起的
馬強(qiáng)副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
擅長: 血尿、蛋白尿的診治；復(fù)雜性尿路感染；腎炎；腎病綜合征；糖尿病腎病、高血壓腎損害、紫癜腎炎等繼發(fā)性腎臟病；尿毒癥等終末期腎臟病的診斷治療，血液透析、腹膜透析管理。
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常染色體隱性遺傳多囊腎病發(fā)病的主要原因?yàn)?號(hào)染色體上的PKHD1基因突變，導(dǎo)致纖囊素缺失，從而影響腎臟以及膽管的功能。大部分患者只有一個(gè)突變點(diǎn)，有兩個(gè)突變點(diǎn)的患者癥狀表現(xiàn)更為明顯。
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