肝豆?fàn)詈俗冃詴心男┌Y狀表現(xiàn)
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病情描述：
肝豆?fàn)詈俗冃詴心男┌Y狀表現(xiàn)
曹麗麗主任醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
擅長: 癲癇、頭痛、頭暈、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、脊髓疾病、睡眠障礙、帕金森綜合癥、視神經(jīng)脊髓炎、多發(fā)性硬化、腦血管病、肌無力和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診治。
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底核為主的腦部變性疾病，臨床中患者多表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、精神癥狀、肝硬化、腎功能損害以及角膜色素環(huán)(K-F環(huán))，另外患者可出現(xiàn)腎功能障礙、內(nèi)分泌紊亂等相關(guān)并發(fā)癥。
一、典型癥狀
1、神經(jīng)癥狀：主要表現(xiàn)為椎體外系癥狀，可出現(xiàn)為肢體舞蹈樣及手足徐動(dòng)樣動(dòng)作、肌張力障礙、表情怪異、靜止性或者意向性震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)遲緩、構(gòu)音障礙、吞咽困難、屈曲姿勢及慌張步態(tài)等。
2、精神癥狀：主要表現(xiàn)為情感障礙和行為異常，如淡漠、抑郁、欣快、興奮躁動(dòng)、動(dòng)作幼稚或怪異、攻擊行為、生活懶散等，少數(shù)患者可出現(xiàn)幻覺、妄想、人格改變、自殺等，也可表現(xiàn)為記憶力減退、智力障礙、反應(yīng)遲鈍。
3、肝臟癥狀：多數(shù)患者可出現(xiàn)非特異性慢性肝病癥狀，如倦怠無力、食欲減退、肝區(qū)疼痛、肝腫大或者縮小，脾臟腫大以及脾功能亢進(jìn)、黃疸、腹水、蜘蛛痣、食管-胃底靜脈曲張，嚴(yán)重時(shí)會導(dǎo)致出血或者肝性腦病等。
4、眼部異常：K-F環(huán)(角膜色素環(huán))是本病重要的體征，可見于95%~98%的患者，多數(shù)患者為雙眼，個(gè)別為單眼，大多在出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)受損征象時(shí)就可發(fā)現(xiàn)此環(huán)，位于鞏膜與角膜之間，在角膜的內(nèi)表面上，呈綠褐色或者金褐色，寬約1.3mm，光線斜照角膜時(shí)看得清楚，但早期常需用裂隙燈檢查可發(fā)現(xiàn)。
二、其他癥狀
多數(shù)患者有皮膚色素沉著，尤以面部和雙小腿伸側(cè)較為明顯。此外，患者還可出現(xiàn)輕、中度貧血，骨骼損害常表現(xiàn)為骨骼畸形、關(guān)節(jié)疼痛等，累及腎臟損害表現(xiàn)為血尿、蛋白尿等。
一、典型癥狀
1、神經(jīng)癥狀：主要表現(xiàn)為椎體外系癥狀，可出現(xiàn)為肢體舞蹈樣及手足徐動(dòng)樣動(dòng)作、肌張力障礙、表情怪異、靜止性或者意向性震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)遲緩、構(gòu)音障礙、吞咽困難、屈曲姿勢及慌張步態(tài)等。
2、精神癥狀：主要表現(xiàn)為情感障礙和行為異常，如淡漠、抑郁、欣快、興奮躁動(dòng)、動(dòng)作幼稚或怪異、攻擊行為、生活懶散等，少數(shù)患者可出現(xiàn)幻覺、妄想、人格改變、自殺等，也可表現(xiàn)為記憶力減退、智力障礙、反應(yīng)遲鈍。
3、肝臟癥狀：多數(shù)患者可出現(xiàn)非特異性慢性肝病癥狀，如倦怠無力、食欲減退、肝區(qū)疼痛、肝腫大或者縮小，脾臟腫大以及脾功能亢進(jìn)、黃疸、腹水、蜘蛛痣、食管-胃底靜脈曲張，嚴(yán)重時(shí)會導(dǎo)致出血或者肝性腦病等。
4、眼部異常：K-F環(huán)(角膜色素環(huán))是本病重要的體征，可見于95%~98%的患者，多數(shù)患者為雙眼，個(gè)別為單眼，大多在出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)受損征象時(shí)就可發(fā)現(xiàn)此環(huán)，位于鞏膜與角膜之間，在角膜的內(nèi)表面上，呈綠褐色或者金褐色，寬約1.3mm，光線斜照角膜時(shí)看得清楚，但早期常需用裂隙燈檢查可發(fā)現(xiàn)。
二、其他癥狀
多數(shù)患者有皮膚色素沉著，尤以面部和雙小腿伸側(cè)較為明顯。此外，患者還可出現(xiàn)輕、中度貧血，骨骼損害常表現(xiàn)為骨骼畸形、關(guān)節(jié)疼痛等，累及腎臟損害表現(xiàn)為血尿、蛋白尿等。
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